Rett Sendromu

17 Ağu Rett Sendromu

Aşağıda okuyacağınız Rett Sendromu, tanı yapan kişilerce otizmle çok karıştırıldığı için ayrıntılı olarak anlatılmıştır. Aslında otizmle tek ortak klinik özelliği ‘sosyal geri çekilmedir’.

Rett Sendromu

Rett sendromu nörolojik bir bozukluktur (beyin bozukluğu) ve ilk defa Viyanalı Professör, Andreas Rett tarafından 1966 yılında tanımlandı. 1988 yılı kayıtlarına göre bu hastalık sadece kızları yaklaşık 12.000 de 1 oranında etkilemektedir. Nedeninin X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu olarak düşünülmektedir. Genelde ailede sadece tek kız çocuğu bu hastalıktan etkilenmektedir. Bu hastalığın etkilediği alanlar nefes kontrolü, hareket ve düşüncedir.

Hastalığın Erken Dönemleri 

Bu hastalığın etkilediği kız çocuklarının ilk 6 aya kadar normal oldukları düşünülmektedir. Bu aydan sonra gelişimde yavaşlık, amaçlı el kullanımında, taklide dayanan oyunlarda, emeklemede ve yürümede yavaşlık görülmeye başlar. Anormal duruş ve pozisyonlar, amaçsız el vurma hareketleri görülmeye başlar. Buna rağmen çocuk tek kelime düzeyine ilerler. Kendi kendine yemek yer, yürümeyi başarır. Fakat her nasılsa 12 aylıktan sonraki becerileri edinemez.

Regresyon

Çocuk yaklaşık 1 yaş olduğunda (6-30 aylar) gerileme görülür ve edinilmiş beceriler kaybolur. Çığlık atmalar, bağırmalar, gülmeler görüle bilinir. Çocuk ayrıca sosyal ilişkilerden çekilme göstermektedir. Konuşma yok olur, kas tonusu düşer ve hareketlerin koordinasyonu zayıflar. Eller aynı ve tekrarlayan hareketleri yapmaya başlar. Bu hareketler alkış, sıkma gibi olabilir. Sık olarak da iki elin göğüs ve ağız hizasında tutulduğu görülür. El hareketleri ritmik, basit ve her el için farklı olabilmektedir. Ellerin durumu sanki çocuğun artık kontrolü altında değilmiş izlenimi vermektedir. Yüz, beden ve uzuvlar kontrol dışı istemsiz hareketleri vardır; bazen zıplama ve sıçrama gibi olabilir. Yürüme stabil değildir. Doğumda kafa çapı küçüktür (mikrosefali) ve yaşa rağmen kafa çapı büyümemektedir. Ayaklar hep küçüktür. Regresyon (gerileme) birkaç gün veya birkaç ay sürebilir ve kazanılmış beceriler yok olur. Bu periyodun sonunda çocuk ağır engelli durumuna gelmiştir ve becerileri 12 aylık bebek düzeyine inmiştir. Rett sendromlu kızların neredeyse tamamı skolyoz geliştirirler ve bu durum hipotonisi yüksek olanlarda daha hızlı ilerlemektedir.

Rett Sendromlu Kızların Karakteristik Özellikleri

Rett sendromlu kızların sevimli ve güzel yüzleri vardır ve göz kontağı kurarlar. 4 ve 12 yaşları arasında hiperventilasyon görülür. Hiperventilasyon periyotları aralarında nefes tutma görülür. Bu kandaki oksijeni düşürür. Ender olarak bu durum epilepsiyi tetikleyebilir. 15 yaşından sonra hiperventilasyonda azalma eğilimi başlasa da nefes tutma ile birlikte hava yutma karekteristik davranış olarak kalır. Hiperventilasyon çocukda aşırı kaygıya ve vucut algısının bozulmasına sebeb olabilir ve bu sebeb ile çocuklar bir yere sıkı sıkı tutunma gereksinimi duyarlar. Bu durumda ki çocukların veya yetişkinlerin bir yerlere tutunmalarına izin vermek gerekir. 

Epilepsi çocukların yarısında görülür. Çığlık atma görülür. Bu çocuklar küçüklüklerinde zayıf ve az yiyen çocuklar olmalarına karşın, sonradan aşırı kilo alabilirler.

Periyodik yüz kızarması görülür. Metabolik veya ilerleyici nörolojik bozukluk çıkması olasılığı vardır.

Kabızlık Rett sendromunda devamlı bir problemdir. Bunun çözümü olarak fiziksel aktiviteler havuzda ve dışarıda desteklenmelidir. Bütün vücudun sağlığı açısından dişlere iyi bakılmalıdır. 

Beden Duruşu ve Hareket

Kas tonusunun bozuk ve hareketlerin kısıtlı olmasına rağmen her çocuk ayağa kalkabilir ve destekle yürüyebilir. Yürüme becerisini desteklemek bağımsızlıklarını desteklemek ve deformiteyi önlemek için gereklidir. Egzersizler suda rahat yapılacaktır. Ellerin amaçlı hareketleri, akinesi (istemli hareket oluşturma zorluğu) ve tekrarlayan hareketlerle bozulmuştur. Amaçlı hareketin ellerde oluşması için hareketi uygulatmak gerekmektedir. Örneğin kaşık tutmak için çocuğun elinin üzerine elinizi yerleştirir ve ağzına götürmesine fiziksel olarak yardım edebilirsiniz. Rett sendromlu kızların duyma ve görmelerinin normal olduğuna dair bilgimiz var. Fakat duyulardan alınan bilgi karmaşık. İletişim ve öğrenmenin, çocuğun bildiği kişi ile fiziksel kontak kurarak kolaylaştığı ama gürültülü ve güvensiz ortamlarda imkansızlaştığı bilinmektedir. 

Rett Sendromu ve tedavisi

Rett sendromunun otizm tersine tedavisi yoktur. Sadece hastalığın daha fazla ilerlemesini önlemek için fizik tedavi, müzik terapi, ergo terapi önerilir. Epilepsileri tedavi edilir. Sessiz bir çevre, fiziksel destek ve diyalog geliştireceği birine ihtiyaç vardır. Çocuğun iletişim ihtiyacını karşılamak için basit iletişim teknikleri öğretilmelidir. Bunlar gözle istediği nesneye bakmak ve evet/hayır kartları ile olabilir. Evet/Hayır kartlarının günlük hayata geçirilmesi konusunda dil-konuşma terapistinden destek alına bilinir. ‘Alternatif ve Destekleyici İletişim Sistemleri’ çocuğun iletişim ihtiyacı için mutlaka kullanılmalıdır. Hangi sistemin kullanılacağına dil-konuşma terapisti karar verecektir. Alternatif ve destekleyici iletişim sistemleri için daha fazla bilgi için, bkz. Ayşegül Turan. (2016). Sevgi Dili Konuşan Çocuklar. Ege Yayınları.

YARARLANILAN KAYNAKLAR

Kerr. A.M,  Stephenson J.B.P. ‘A Study of the Natural History of Rett Syndrome in 23 girls’. The Rett Syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1986. 24; 77-83.

Kerr. A.M, Montague J, Stephenson J.B.P: The hands and the mind pre-and post regression in Rett Syndrome. Report on the Rett Syndrome Conference, Vienna, Oct. 1986. Brain and Development. 1987; 9. 487-490.